ÉTUDE DE L’ADN ET DE L’ARN CELLULAIRE (BIOLOGIE MOLÉCULAIRE)
La majorité des analyses de biologie moléculaire de routine est réalisée au laboratoire.
Ces analyses ne concernent que les cellules tumorales (génétique somatique).
LA PCR CIBLÉE
Il s’agit d’une technique basée sur une technologie de PCR semi-quantitative, réalisée sur un automate Idylla (Biocartis). Elle intéresse l’ADN et permet de rechercher un nombre de mutation limité sur un gène pour un prélèvement (exemples : KRAS dans le cancer colo-rectal, BRAF dans le mélanome, EGFR dans le poumon). Cette technique présente l’avantage d’être rapide (résultats en moins de 24 heures).
LE NGS (SÉQUENÇAGE DE NOUVELLE GÉNÉRATION)
Il s’agit d’une technique basée sur une technologie amplicon (Ion-torrent), réalisée sur un automate Genexus (ThermoFischer). Elle intéresse l’ADN et/ou l’ARN et permet de rechercher des mutations, des amplifications ou des fusions sur un grand nombre de gènes (>40) pour jusqu’à 32 prélèvements en simultané. Cette technique est plus longue que la PCR ciblée, mais plus exhaustive
Les examens de biologie moléculaire non réalisés au laboratoire (FISH HER2, HRD-BRCA, etc.) sont confiés à la plateforme de génétique moléculaire des cancers de Nouvelle Aquitaine.